Een mens heeft normaal gesproken 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder. De paren 1 tot en met 22 zijn voor mannen en vrouwen gelijk. Het 23e paar chromosomen bevat de geslachtschromosomen.
- Vrouwen hebben 2 X-chromosomen. Dit schrijven we als 46,XX.
- Mannen hebben 1 X-chromosoom en 1 Y-chromosoom. Dit schrijven we als 46,XY.
In sommige gevallen kan het aantal chromosomen afwijken van 46. Dit kan leiden tot een chromosomale aandoening, zoals het Downsyndroom. Mensen met het Downsyndroom hebben 47 chromosomen, waarvan 3 van chromosoom 21.
De chromosomen zitten in de kern van de cel en zijn opgebouwd uit DNA. DNA is de erfelijke informatie die een organisme nodig heeft om te groeien en te ontwikkelen. De chromosomen bevatten genen, die de bouwstenen van het DNA zijn. Genen bepalen de eigenschappen van een organisme, zoals de haarkleur, de oogkleur en de bloedgroep.