Het syndroom van Noonan is een erfelijke aandoening waarbij mensen een kleine lengte hebben in combinatie met typische uiterlijke kenmerken en vaak in combinatie met een aangeboren hartafwijking. De aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 2.500 mensen.
Oorzaak
De oorzaak van het syndroom van Noonan is een afwijking in een gen. Bij meer dan de helft van de mensen gaat het om een afwijking in het PTPN11 gen. Dit gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op positie 24.13 (12q24.13). Maar er zijn ook afwijkingen in andere genen die de oorzaak kunnen zijn.
Kenmerken
De belangrijkste kenmerken van het syndroom van Noonan zijn:
- Kleine lengte: Mensen met het syndroom van Noonan worden gemiddeld 155 centimeter lang voor mannen en 145 centimeter lang voor vrouwen.
- Aangeboren hartafwijkingen: De meest voorkomende aangeboren hartafwijking bij mensen met het syndroom van Noonan is een vernauwde klep van de longslagader (pulmonaalklepstenose). Andere aangeboren hartafwijkingen die kunnen voorkomen zijn een verhoogde druk in de longen (pulmonale hypertensie) en een afwijking in de vorm van het hart (cardiomyopathie).
- Uiterlijke kenmerken: Mensen met het syndroom van Noonan hebben vaak de volgende uiterlijke kenmerken:
- Een korte nek met een lage haarinplanting
- Licht afhangende oogleden
- Epicanthusplooi (een plooi in de huid van de oogleden)
- Lage oren
- Een brede voorhoofd
- Een platte achterkant van het hoofd
- Een ronde of ovale vorm van het gezicht
- Een kleine kin
Overige kenmerken
Naast de bovengenoemde kenmerken kunnen mensen met het syndroom van Noonan ook de volgende kenmerken hebben:
- Leerproblemen: Ongeveer de helft van de mensen met het syndroom van Noonan heeft leerproblemen, zoals een leerachterstand of een vorm van autisme.
- Gedragsproblemen: Mensen met het syndroom van Noonan kunnen ook gedragsproblemen hebben, zoals hyperactiviteit of aandachtstekortstoornis.
- Andere medische problemen: Mensen met het syndroom van Noonan kunnen ook andere medische problemen hebben, zoals:
- Bloedingsneiging
- Trombose
- Hypoglykemie (te lage bloedsuikerspiegel)
- Incontinentie
- Slaapstoornissen
Diagnose
De diagnose van het syndroom van Noonan wordt gesteld op basis van de uiterlijke kenmerken en de aanwezigheid van een aangeboren hartafwijking. In sommige gevallen kan er ook een DNA-test worden gedaan om de diagnose te bevestigen.
Behandeling
Er is geen behandeling voor het syndroom van Noonan. De behandeling is gericht op het behandelen van de eventuele symptomen en medische problemen.
Verwachte levensduur
Mensen met het syndroom van Noonan hebben een normale levensverwachting.