De ziekte van Huntington is een erfelijke neurodegeneratieve aandoening waarbij bepaalde groepen zenuwcellen in de hersenen langzaam afsterven. De ziekte veroorzaakt motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen.
Oorzaak
De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een fout (mutatie) in het HTT-gen. Dit gen ligt op chromosoom 4 en codeert voor het eiwit huntingtine. De mutatie zorgt ervoor dat het huntingtine-eiwit abnormaal lang wordt. Dit eiwit klontert vervolgens samen in de hersenen, wat leidt tot beschadiging en afsterven van zenuwcellen.
Symptomen
De eerste symptomen van de ziekte van Huntington treden meestal op tussen de 30 en 50 jaar. De meest voorkomende symptomen zijn:
- Motorische symptomen: onwillekeurige bewegingen, zoals schokken, tics en spasmen, moeite met lopen en praten
- Cognitieve symptomen: geheugenproblemen, concentratieproblemen, problemen met het nemen van beslissingen
- Psychiatrische symptomen: stemmingswisselingen, angst, depressie, agressie
Behandeling
Er is geen genezing voor de ziekte van Huntington. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen. Dit kan worden gedaan met medicijnen, fysiotherapie, ergotherapie en logopedie.
Overerving
De ziekte van Huntington is een autosomaal-dominante aandoening. Dit betekent dat als een ouder de ziekte heeft, ieder kind een kans van 50 procent heeft de ziekte ook te krijgen. Mensen die deze aanleg geërfd hebben, krijgen zonder uitzondering in de loop van hun leven ook de ziekte.
Ervaringsdeskundigen
Er zijn verschillende organisaties die ondersteuning bieden aan mensen met de ziekte van Huntington en hun familieleden. Deze organisaties bieden onder andere informatie, lotgenotencontact en praktische hulp.
Toekomstperspectief
Er wordt veel onderzoek gedaan naar de ziekte van Huntington. Er zijn verschillende behandelingen in ontwikkeling die de symptomen kunnen verlichten of zelfs de ziekte kunnen stoppen.