Een mens heeft normaal gesproken 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. De paren 1 tot en met 22 zijn voor mannen en vrouwen gelijk. Het 23e paar chromosomen bevat de geslachtschromosomen.
Vrouwen hebben twee X-chromosomen (46,XX), mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom (46,XY).
In zeldzame gevallen kan een mens een afwijkend aantal chromosomen hebben. Dit wordt een chromosomale afwijking genoemd. Enkele voorbeelden van chromosomale afwijkingen zijn:
- Trisomie 21, ook wel het downsyndroom genoemd, is een aandoening waarbij een persoon een extra chromosoom 21 heeft.
- Trisomie 18, ook wel het Edwards-syndroom genoemd, is een aandoening waarbij een persoon een extra chromosoom 18 heeft.
- Trisomie 13, ook wel het Patau-syndroom genoemd, is een aandoening waarbij een persoon een extra chromosoom 13 heeft.
- Turnersyndroom is een aandoening waarbij een vrouw een enkele X-chromosoom heeft.
- Klinefeltersyndroom is een aandoening waarbij een man twee of meer X-chromosomen en één of meer Y-chromosomen heeft.
Chroomosomale afwijkingen kunnen een aantal medische problemen veroorzaken, zoals leerproblemen, groeiachterstand en verstandelijke beperking.